معلومات عن مرض الطفلة رقية، الطفلة المصرية التي لم تتجاوز العامين من عمرها مصابة بمرض ضمور العضلات الشوكيإس إم إيه Spinal Muscular Atrophy -S.M.A وهو مرض وراثي ويصيب الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجودة في العمود الفقري و يظهر على شكل ضمور في عضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات و مرض ضمور العضلات الشوكي إس إم إيه يجعل العضلات في أجسام المصاب ضعيفة وهذا يعني أن لدى الأشخاص المصابون بمرض إس إم إيه مشاكل تنفسية ومشاكل في البلع.
معلومات عن مرض الطفلة رقية
المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له دور هام في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي و التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في الاجزاء المختلفة من الجسم عن طريق ألياف عصبية طويلة فعند رغبة الإنسان في تحريك عضلة معينة فإن الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية من خلال ألياف عصبية لتحرك العضلة وعند ضمور الخلايا الأمامية تصبح العضلات غير قادرة على الحركة ومع الوقت تضمر تلقائيا بسبب المرض.