ما هو مرض كلودين بيبي والسماك؟ .. مرض كلودين بيبي أو السماك هو مرض وراثي يصيب الجلد منذ الولادة أو في المراحل الأولى من العمر، نتيجة لوجود خلل واضطراب في عملية التقرن لطبقة البشرة مما يعطي الجلد. شكل مشابه لجلد السمك ومن هنا جاء اسم المرض.
ما هو مرض السماك كلودين بيبي؟
ما هو مرض السماك كلودين بيبي؟
مرض جلدي نادر، وعادة ما تمثل هذه الحالة ظاهرة السماك الخلقي أو السماك الرقائقي، ومثل جنين المهرج، يظهر الطفل الغرواني كنمط ظاهري واحد للعديد من الأنماط الجينية.
يخضع غمد الكولوديون للتقشر أو التقشر، والذي يكتمل عادة في غضون 2 إلى 3 أسابيع من الحياة خارج الرحم. هذا يكشف عن مرض الجلد تحت التورم.
10٪ فقط من الحالات يكون الجلد الموجود أسفل الغشاء سليمًا، حيث يتم تضمين المظاهرات الخفيفة في سياق ما يسمى “الشفاء الذاتي” أو تعريفه لنفسه.
الأمراض الجلدية مزعجة لكثير من الناس لأنها تسيء إلى المظهر العام، ناهيك عن كون المريض حديث الولادة وجلده مغطى بغشاء كولوديون.
لا يقتصر المرض على المظهر فقط، بل تؤثر الحالة سلباً على الوظائف الحيوية للطفل التي تحدد الحركة.
حالة الأطفال المصابين بالسُماك عند الولادة
يُغطى الرضع عند الولادة بغشاء سميك متوتر يشبه الرقائق الدهنية أو الكولوديون، والذي يتم إسقاطه لاحقًا.
نادرًا ما يصاب الأطفال المصابون بجلد طبيعي بعد سقوط الغشاء ويظهر الأطفال المصابون الشتر الخارجي. الأنف والأذنان مسطحان والشفتان على شكل O
قد يكون الشعر غائبًا، وقد تثقب الطبقة القرنية المغطاة، ويتشقق الغشاء مع جهد التنفس الأولي، وبعد الولادة بفترة وجيزة، يبدأ في التناقص في أشكال كبيرة وقد يتطلب إفرازًا كاملاً بعد عدة أسابيع، وقد يتشكل غشاء جديد أحيانًا في مناطق معينة.
قد يكون مرض ووفاة الأطفال حديثي الولادة نتيجة للإنتان الجلدي مع الالتهاب الرئوي الاستنشاقي (وسط) أو انخفاض حرارة الجسم أو الجفاف المفرط للصوديوم في الدم بسبب فقدان السوائل المفرط عبر الجلد نتيجة لزيادة نفاذية الجلد.
أعراض هذا المرض
ما هو مرض السماك كلودين بيبي؟
يتميز بظهور قشور جافة وخشنة مبيضة تتفاوت في الحجم على الأسطح السفلية للذراعين والساقين وبدرجة أقل على الظهر.
يظهر المرض عادة في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة وينخفض مع تقدم العمر.
يصاب حوالي نصف المرضى أيضًا بالتهاب الجلد المنتبذ وعلامات أخرى مثل فرط الحساسية الوراثي.
أسباب السماك
الأسباب الوراثية لأمراض جلد السمك:
قد يكون السماك أحد النوعين، كروموسوم متنحي أو كروموسوم سائد، ويعبران عن حالة الكروموسوم X، سواء أكان سائدًا أم متنحيًا أم منفردًا.
يعني نوع الكروموسوم المتنحي أن الجين المعدل لخاصية أو مرض يقع في واحد من 22 زوجًا من الكروموسومات، والتي تسمى أيضًا الجسيم الذاتي.
الذكور والإناث متساوون في الإصابة بمرض أو سمة كروموسومية مع جسم متنحي.
المتنحية تعني أن نسختين من الجين المعدل ضروريان للتعبير عن الحالة.
لذلك، يرث الطفل نسخة من الجين المتغير من كل من الوالدين، الذين يعتبرون حاملين (لأن كل منهم يحمل جينًا متحورًا واحدًا).
نظرًا لأن الناقلين لا يفسرون الجين المتغير، فإن الآباء عادة لا يعرفون أنهم يحملون المتغير الذي يسبب السماك حتى يروا طفلهم الأول.
لدى الوالدين الحوامل فرصة واحدة من أربعة في كل حمل لإنجاب طفل مصاب بالسماك.
مريض السماك لديه فرصة 50-50٪ لنقل المرض إلى طفله.
يمكن أن تظهر أعراض المرض عند الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة.
وقد تسبب الأسماك حكة والتهاب في الجلد وتقشير قشور، مما قد يؤدي إلى دخول العدوى إلى الجلد، والمشاكل التي قد تتبعها.
يسبب مرض جلد السمك المكتسب:
الشكل الأساسي للسماك هو الجلد الجاف، وهو غير مرتبط بأمراض جهازية.
غالبًا ما يحدث في الأطراف السفلية لكبار السن أثناء الطقس البارد.
وهو إنذار مبكر لوجود أمراض أخرى مثل الإيدز أو سرطان الغدد الليمفاوية أو قصور الغدة الدرقية أو الجذام، وفي هذه الحالة يظهر على الجذع والساقين.
يظهر السماك نتيجة استخدام بعض الأدوية مثل السيميتيدين وبعض مضادات الاكتئاب والفيتامينات (ب) 3
ما هو تشخيص السماك؟
تشخيص المرض
قد يؤدي التشخيص، بمجرد النظر، إلى معرفة الحالة، ولكن أخذ عينة من جلد المريض لتأكيد كل شيء، أو دراسة الحمض النووي.
ما هو علاج هذا المرض
معظم العلاجات هي علاجات موضعية، أي مباشرة على الجلد ويتم علاج الجلد الجاف عن طريق تقليل الاستحمام ووضع كريم مرطب أو زيوت طبيعية بعد الاستحمام.
تتطلب بعض أشكال المرض نوعين من العلاج، مثل:
علاج لتقليل قشرة الرأس وترطيب الجلد تحتها.
يتم تقليل القشرة عن طريق حالات الطبقة القرنية، مثل اليوريا وحمض اللبنيك وحمض الساليسيليك.
الجلسرين والزيت مرطبان، وهناك العديد من المركبات التجارية التي تعمل.
قد يكون من المفيد علاج الآثار الجانبية مثل الحكة والالتهابات. تحتاج الحالة إلى علاج مدى الحياة.