ما هو بيلة الفينيل كيتون حيث أن هذا الاضطراب هو اضطراب وراثي يصيب بعض الأشخاص نتيجة مشكلة في التمثيل الغذائي أو التمثيل الغذائي مما يسبب سلسلة من الأعراض والمشاكل، وفي الأسطر القليلة القادمة سنتحدث عن هذا الاضطراب الأيضي ونتعرف على أهم المعلومات عن الأسباب التي تؤدي إليه وكذلك الأعراض التي يسببها وكيفية التخلص من هذا الاضطراب والكثير من المعلومات الأخرى حول هذا الموضوع بالتفصيل.
ما هو بيلة الفينيل كيتون
Phenylketonuria هو مرض يسمى أيضًا بيلة الفينيل كيتون، وهو نوع من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب جسم الإنسان وتسبب تراكم حمض أميني يسمى فينيل ألانين لأنه لا يتحلل ويتحلل في الجسم بواسطة إنزيمه الخاص، كما هو الحال . تعلم أن الأحماض الأمينية هي اللبنات الأساسية التي تتكون منها البروتينات، والفينيل ألانين هو أحد الأحماض الأمينية المهمة في الجسم وهناك نوع من الإنزيم في الجسم يسمى فينيل ألانين هيدروكسيلاز، والذي يحول فينيل ألانين إلى التيروزين، وهو الحمض الأميني الذي يحتاج الجسم لأداء العديد من الوظائف، تحدث بيلة الفينيل كيتون عندما يحدث خلل في الجين الذي يتكون من إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز، مما يتسبب في عدم تحليل مادة فينيل ألانين وتراكمه في الجسم مما يسبب هذا المرض، وعند الإصابة به. يأكل الاضطراب الأطعمة التي تحتوي على البروتين، مما يؤدي إلى تفاقم المشكلة وإحداث مشاكل صحية خطيرة.
أسباب بيلة الفينيل كيتون
السبب الرئيسي لبيلة الفينيل كيتون هو خلل في الجين الذي يصنع إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز، الذي يحول فينيل ألانين إلى تيروزين، مما يؤدي إلى تراكم الحمض الأميني فينيل ألانين في جسم الإنسان، مما يؤدي إلى ظهور أعراض. البروتينات بأشكال وأنواع مختلفة من الأسباب التي تؤدي إلى ظهور الأعراض وتفاقمها. وتشمل هذه الأطعمة اللحوم والدواجن ومنتجات الألبان بمختلف أنواعها، وكذلك بعض أنواع البقوليات والحبوب، ويلعب العامل الوراثي دورًا مهمًا في تطور وظهور هذا المرض، حيث يمكن لأحد الوالدين نقل هذا الجين المعيب. للطفل، مما يؤدي إلى ظهور المرض.
أعراض بيلة الفينيل كيتون
يؤدي تراكم حمض فينيل ألانين في الدم إلى سلسلة من والأعراض التي تشير إلى إصابة الشخص بهذا الاضطراب، ومن أهم هذه الأعراض و ما يلي
- نوبات عصبية
- تأخر نمو الأطفال وتطورهم.
- لديك رائحة كريهة في التنفس أو البول أو الجلد.
- طفح جلدي
- فرط نشاط الجسم.
- شد الجسم
- يحدث تصبغ غير طبيعي في الجلد، حيث يتحول لون الجلد إلى اللون الفاتح وتتحول العينان إلى اللون الأزرق، فعندما يتراكم الفينيل ألانين في الجسم لا يتحول إلى الميلانين، وهو الصباغ المسؤول عن لون البشرة.
- لديك إعاقة ذهنية أو مشاكل وردود أفعال سلوكية.
مضاعفات بيلة الفينيل كيتون
يمكن أن تسبب بيلة الفينيل كيتون العديد من المضاعفات المختلفة عندما تكون الحالة سيئة أو عندما لا يتم السيطرة عليها. من أهم المضاعفات التي يسببها هذا المرض ما يلي
- ظهور مشاكل النمو والتطور لدى الطفل مما يؤدي إلى عدم قدرة الطفل على القيام بأنشطة وسلوكيات نفس الأطفال في عمره.
- تلف دائم في الدماغ
- التأثير على الحياة الاجتماعية للأطفال والكبار.
- التعرض المستمر للنوبات والتشنجات.
- ولادة طفل يعاني من العديد من المشاكل إذا كانت الأم تعاني من بيلة الفينيل كيتون، مما يؤدي إلى ولادة طفل بوزن منخفض عند الولادة، أو يعاني من مشاكل في القلب أو تشوهات في الوجه أو مشاكل سلوكية ستظهر لاحقًا.
بيلة الفينيل كيتون والحمل
في كثير من الأحيان يمكن أن تصاب النساء الحوامل بيلة الفينيل كيتون، والتي يمكن أن تكون شديدة ويمكن أن تكون خفيفة أو معتدلة، ولكن مع تناول الأطعمة التي تزيد من تراكم الفينيل ألانين في الدم، يزداد خطر الإصابة بالمرض، مما يؤدي إلى ظهور العديد من المشاكل المتعلقة الحمل أو الجنين والمضاعفات الأكثر شيوعًا التي تحدث هي الإجهاض، أو يمكن أن يولد الطفل بمستوى عالٍ من الفينيل ألانين في الدم. يمكن أن يؤدي هذا الاضطراب أيضًا إلى ولادة طفل ناقص الوزن أو يعاني من مشاكل في القلب أو مشاكل في الدماغ، مما يؤدي إلى مشاكل سلوكية لاحقًا، أو قد يكون رأس الطفل صغيرًا بشكل غير طبيعي وقد لا يتم ملاحظة هذه الأعراض. بمجرد ولادة الطفل، و يجوز للطبيب إجراء بعض التحاليل والفحوصات للطفل للتأكد من صحته ومعرفة نسبة الفينيل ألانين المتراكمة في الدم.
متى يجب عليك زيارة الطبيب
هناك العديد من الحالات التي تتطلب الذهاب للطبيب والاستشارة، وأهم هذه الحالات الحمل والرغبة في الإنجاب، خاصة إذا كانت الأم لديها تاريخ عائلي من بيلة الفينيل كيتون بسبب إصابتها بهذا المرض، وبالتالي طبيب. . يجب الزيارة من أجل تطوير نظام غذائي صحي للوقاية من مضاعفات هذا المرض، كما يجب على الطبيب تقييم حالة المولود الجديد لمعرفة ما إذا كان الطفل يعاني من اضطرابات وراثية تجعله يعاني من هذا الاضطراب، والأشخاص الطبيعيين في سن يجب عليك المتابعة مع طبيبك من أجل وصف نظام غذائي صحي، وكذلك تحديد الطرق المناسبة المستخدمة لعلاج هذا المرض وتقليل تطور الأعراض.
تشخيص بيلة الفينيل كيتون
يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون بشكل أساسي من خلال اختبارات الدم، والتي تحدد ما إذا كان هناك كمية متراكمة من فينيل ألانين في الدم، حيث يحدث هذا المرض بسبب تراكم حمض أميني يسمى فينيل ألانين لأنه لا يتحلل ويتفكك في الجسم بواسطة الإنزيم. إنه خاص، وقد يسأل الطبيب الشخص عن الأعراض التي يمكن أن تساعد في تشخيص الحالة، ومن الضروري أيضًا إجراء هذا الاختبار على النساء الحوامل والنساء اللائي على وشك الحمل في حالة وجود تاريخ عائلي من بيلة الفينيل كيتون ويمكن للطبيب أيضًا إجراء هذا الاختبار عند الأطفال. يمكنك أيضًا إجراء اختبارات إضافية مثل تحليل البول والاختبارات الجينية.
علاج بيلة الفينيل كيتون
لا يوجد حتى الآن علاج نهائي فعال لهذا المرض لأنه مرض وراثي، ولكن تفاقم الأعراض المصاحبة للمرض يمكن منعه من خلال تجنب بعض أنواع الأطعمة مثل الأطعمة التي تحتوي على نسبة كبيرة من البروتين مثل اللحوم. ومنتجات الألبان والبيض واستبدالها بالمكملات التي تحتوي على البروتين ولكنها لا تحتوي على فينيل ألانين، ويجب تجنب تناول بعض المواد الأخرى مثل الأسبارتام وهي مادة توجد في المحليات الصناعية، ويمكنك تناول الحبوب والنشويات مثل البطاطس. ولكن احتفظ بالمقدار قدر المستطاع، ويجب على الشخص اتباع نظام غذائي صحي قدر الإمكان، مثل تناول الكثير من الخضار والفواكه التي تحتوي على الكثير من الألياف الغذائية المفيدة والفيتامينات والمعادن، وكذلك الابتعاد عن الوجبات السريعة والمشروبات الغازية واستبدالها بالعصائر والأشياء الأخرى التي تضمن اتباع نظام غذائي صحي للفرد.
في الختام أجبنا على سؤال ما هو بيلة الفينيل كيتون، كما تعلمنا أهم المعلومات عن هذا المرض وكذلك أهم الأسباب التي تلعب دورًا في ظهوره وأهم وكذلك المضاعفات التي يسببها و علاقته بالحمل وطرق تشخيص هذا المرض وكيفية السيطرة عليه والعديد من المعلومات الأخرى حول هذا الموضوع بالتفصيل.