الهيموفيليا مرض دموي، وهو مرض وراثي نادر لا يتجلط فيه الدم بشكل طبيعي، ويمكن أن يؤدي إلى نزيف لفترة أطول من المعتاد، ومن هذا المنطلق سنقدم كل ما يتعلق بهذا المرض من خلال ما يلي فقرات على الموقع.
الهيموفيليا مرض يصيب الدم
الهيموفيليا هي أحد أمراض الدم الوراثية النادرة المعروفة أيضًا بنقص العامل الثامن أو الهيموفيليا الكلاسيكية.
- يظهر المرض بمجرد حدوث خلل أو نقص في بروتين التخثر في الدم، وبشكل أوضح يحدث بمجرد أن تنخفض مستويات أحد العوامل التي تساعد على تجلط الدم.
- على الرغم من أنه مرض وراثي ينتقل من الوالدين، فقد أظهرت الدراسات أن بعض الحالات التي تم تشخيصها بالمرض لا تحمل أي تاريخ عائلي للمرض.
- وفقًا لدراسات المراكز الأمريكية لمكافحة الأمراض والوقاية منها، فإن هذا المرض يصيب طفلًا من أصل 5617 مولودًا جديدًا.
- في الولايات المتحدة الأمريكية وحدها، يوجد ما بين 30000 و 33000 ذكر مصاب بالهيموفيليا، ومعظمهم لديهم الشكل الحاد منه.
- هناك أربعة أشكال مختلفة منها تؤثر على جميع الأشكال والأنواع ولا يُستثنى منها أحد.
أعراض الهيموفيليا
غالبًا ما ينزف الأشخاص المصابون بهذا المرض لفترة أطول من غيرهم، وتشمل أعراض المرض
- يمكن أن يكون هذا النزيف داخليًا في المفاصل أو العضلات، أو خارجيًا، ويظهر على شكل نتوءات بسيطة.
- يمكن أن تظهر في إجراءات وإصابات الأسنان المختلفة، اعتمادًا على شدة النزيف وكمية بروتين التخثر الذي ينتجه كل فرد.
- من الطبيعي أن تتراوح نسبة بروتين التخثر في الدم من 50 إلى 150٪ في الدم، وبالنسبة لمرضى الهيموفيليا تكون النسبة أقل من الطبيعي.
- في حالة أن معدل المرض طفيف، لا يحدث النزيف عادة حتى يتم إجراء الجراحة أو تعرض الجسم لنوع معين من الإصابة.
- الأعراض أيضا كدمات عميقة وكبيرة.
- النزيف بعد أخذ الإبر.
- الشعور بألم شديد وانتفاخ في المفاصل.
- نزيف بدون سبب واضح.
- بالنسبة للرضع، يبدو عليهم الانفعال بسهولة.
أشكال الهيموفيليا
هناك عدة أنواع من هذا المرض أشهرها
الهيموفيليا المكتسبة من الممكن الإصابة بهذا المرض دون وجود تاريخ عائلي سابق.
- يحدث هذا النوع عندما يبدأ الجهاز المناعي في مهاجمة عامل التخثر الثامن أو التاسع في بعض الحالات المحددة مثل الحمل، والأورام الخبيثة، واضطرابات المناعة الذاتية، وبعض التفاعلات الدوائية، والتصلب المتكرر.
- الهيموفيليا الخلقية وهي انتقال المرض وراثيا، يولد الطفل معها، وتصنف حسب نوع عامل التخثر وانخفاضه.
- أكثر الأنواع شيوعًا هي الهيموفيليا A، المرتبطة بانخفاض العامل الثامن، والهيموفيليا B، المرتبطة بانخفاض العامل التاسع.
كيف ينتقل المرض وراثيا
يمكنك معرفة كيفية انتقال المرض وراثيا من خلال النقاط التالية
- غالبًا ما يوجد الجين المسبب للمرض في الكروموسوم X، ويحمل كل فرد اثنين من الكروموسومات الجنسية، أحدهما ينتقل إليه من الأب والآخر من الأم.
- ترث الأنثى كروموسوم X من الأم وواحد من الأب، بينما يرث الذكر كروموسوم X من الأم وكروموسوم Y من الأب.
- لذلك فإن الذكور هم أكثر عرضة للإصابة بالمرض من البنات، حيث ينتقل المرض من الأم إلى جينات الابن.
- غالبًا ما تكون الأم حاملة للجين المسبب للمرض دون أي أعراض ولكنها في بعض الأحيان تنزف بمجرد انخفاض عوامل التخثر.
مضاعفات الهيموفيليا
يعد وجود الجين الوراثي للإنسان من أخطر العوامل على الإطلاق، وتشمل المضاعفات الناتجة عن الأمر ما يلي
- من الممكن أن يؤدي النزيف الداخلي في العضلات إلى حدوث انتفاخات كثيرة، خاصة في الأطراف، وغالبًا ما يسبب تنميلًا في تلك الأطراف وشعورًا بالألم.
- نزيف في الحلق أو العنق يسبب صعوبة في التنفس.
- تلف المفاصل وآلامها.
- التفاعلات العكسية مع العلاجات المضادة للتخثر.
- تؤدي عدوى فيروس التهاب الكبد الوبائي C إلى الإصابة بالعدوى، لكن هذا نادر الحدوث.
الهيموفيليا ونزيف المخ
يمكن أن يتسبب هذا المرض في حدوث نزيف دماغي حاد إذا تعرض الرأس لصدمة بسيطة للغاية في بعض المصابين، لكنها نادرة، لكنها من أخطر المضاعفات التي يمكن أن تحدث نتيجة هذا المرض، وأعراضه. هم كالآتي
- الشعور بألم شديد في الرأس.
- كثرة التقيؤ والقيء.
- الشعور بالكسل والخمول والرغبة المستمرة في النوم.
- رؤية مزدوجة
- الشعور المفاجئ بعدم التوازن والضعف.
- التشنجات وبعض النوبات.
كيف يتم علاج الهيموفيليا
- تركز جميع طرق العلاج على تعويض البروتين المفقود من الجسم.
- في حالة تكوين الجلطات، يتم إجراء محاولة لتقليل النزيف المرتبط بالاضطرابات المعنية.
- علاجات هذا المرض قيد التجارب السريرية حاليًا.
- هناك نوعان من العلاجات المضادة للتخثر، أحدهما مشتق من البلازما والآخر مشتق من عامل التخثر.
ومن هذا المنطلق توصلنا إلى الكثير من المعلومات عن أحد المصابين بالهيموفيليا ومعرفة أعراضه وأسباب حدوثه من خلال الفقرات السابقة.