عند حدوث طفرات تسبب خللًا في بنية الجسم ويكون هذا الخلل دائمًا ولا يمكن تغييره، فإن الجينات في جسم الإنسان مسؤولة عن جمع خصائصه الفيزيائية. عند حدوث خلل في بنية تلك الجينات يؤدي ذلك إلى ظهور خصائص جديدة غير طبيعية وغير طبيعية، وسيتم الرد على ما يلي متى تحدث التشوهات الجينية
تحديد الطفرات الجينية
تعرف الطفرات بأنها تغيرات في تسلسل الجينات، أو هي تغيرات تحدث في بنية البروتينات المسماة بالنيوكليوتيدات في الحمض النووي التي تشكل الجينات وتحمل المعلومات الجينية في الخلية، وهذه التشوهات هي أحد أهم أسباب التنوع بين الكائنات الحية، والتشوهات الجينية تحدث على مستويات متعددة، وتؤدي إلى نتائج كارثية، وفي النظم البيولوجية التي تقوم بعملية التكاثر، غالبًا ما يتم توريث الطفرات، والتي تحدث في الخلايا من الأجيال التي يتم إنتاجها، ويمكن أن تنتقل إلى الأجيال المتعاقبة ويؤدي إلى ظهور أنواع جديدة.
متى تحدث الطفرات
الطفرة هي تغيير في تسلسل الحمض النووي. يمكن أن تنتج التغييرات عن أخطاء في نسخ الحمض النووي التي تحدث أثناء انقسام الخلايا، أو التعرض للإشعاع المؤين، أو التعرض لمواد كيميائية تسمى المطفرات، أو العدوى بالفيروسات، أو المواد الكيميائية مثل التدخين، حيث تحدث تشوهات في الخطوط. توجد الجرثومة في البويضات والحيوانات المنوية ويمكن أن تنتقل إلى الأبناء، بينما تحدث الطفرات الجسدية في خلايا الجسم ولا تنتقل إلى الخلايا الأخرى. عندما يمكن وراثة الطفرات الجينية من أحد الوالدين أو تحدث خلال حياة الشخص، تحدث الطفرات الجينية في إحدى الحالات التالية
- تنتقل التشوهات الجينية الوراثية من الأب إلى الابن وتستمر في الخلايا طوال حياته، ويمكن أن تكون هذه التشوهات الجينية موجودة في بويضة الأم أو في الحيوانات المنوية للأب. سيؤدي الحمض النووي من إحدى الخلايا الجنسية إلى تشوهات جينية في البويضة المخصبة، وسيتم نقلها إلى جميع خلايا الطفل التي تنتج من تلك البويضة.
- تشوهات الحمض النووي غير الوراثية تحدث في مرحلة ما من حياة الشخص ولا تؤثر على جميع خلاياه، ولكنها توجد في خلايا معينة وتؤثر فقط على الخلايا غير المسؤولة عن التكاثر في الجسم وهذه الحالات الشاذة. لا يمكن أن تنتقل إلى الأجيال اللاحقة، وتحدث بشكل عام بسبب المتغيرات البيئية مثل التعرض للأشعة فوق البنفسجية أو أثناء انقسام الخلية، وتحدث الأخطاء عندما ينسخ الحمض النووي نفسه.
- تحدث التغييرات الجينية طوال الوقت ولا يكون لها تأثير بشكل عام على الشخص الذي يحملها. عادة ما تستقبلها أجهزة الدفاع في الجسم وتصحح الأخطاء الجينية أو تدمر الخلايا المعيبة، لكن في بعض الأحيان ينهار نظام الدفاع وتتسبب التغيرات الجينية في حدوث حالة صحية مثل السرطان.
أمثلة على الطفرات الجينية
تساهم التشوهات الجينية في التباين الجيني داخل الأنواع، ومن المستحسن أن يتم توريث بعض الطفرات لأنها تنتج تأثيرات إيجابية. هناك تغيرات جينية تسبب أمراضًا مختلفة. من أمثلة الطفرات الجينية
اضطراب فقر الدم المنجلي
هو مرض ناتج عن خلل في الجين المسؤول عن توجيه تكوين بروتين يسمى الهيموجلوبين، والذي يتسبب في إنتاج خلايا الدم الحمراء بشرح طريقة غير طبيعية. في إفريقيا، يعتبر وجود هذا الشذوذ الجيني منعًا للملاريا.
سرطان
يمكن للطفرة أيضًا أن تغير النشاط الجيني الطبيعي. السرطان هو أكثر الأمراض الوراثية البشرية شيوعًا وينتج عن تشوهات في العديد من الجينات التي تتحكم في نمو الخلايا وانقسامها. في بعض الحالات، قد تكون الجينات المعيبة التي تسبب السرطان موجودة منذ الولادة، مما يزيد من فرص إصابة الشخص بالسرطان.
في الختام، تمت الإجابة على السؤال عن وقت حدوث الطفرات وشرح مفهوم الطفرات الجينية، ووجد أنها تحدث في تسلسل الحمض النووي التي تشكل الجينات، مما ينتج عنه سمات جديدة. كما تم ذكر أمثلة على نتائج بعض الطفرات الجينية الشذوذ، بالإضافة إلى شرح مفصل لكيفية حدوث الطفرات.